Đặc điểm phổ biến của người Châu Âu như nước da tái và mắt nâu chỉ mới tiến hóa gần đây ở miền Trung và Nam Châu Âu. 
Đa số chúng ta đều nghĩ rằng Châu Âu là đất tổ của người da trắng, nhưng một nghiên cứu mới đây cho thấy làn da tái cũng như các đặc điểm khác như chiều cao và khả năng hấp thụ sữa khi trưởng thành chỉ xuất hiện ở lục địa này gần đây. Công trình này, được trình bày trong cuộc họp thường niên thứ 84 của Hiệp hội nhân học khoa học tự nhiên Hoa Kỳ (American Association of Physical Anthropologists), đã đưa ra các bằng chứng ấn tượng về các tiến hóa gần đây ở Châu Âu và cho thấy phần lớn người Châu Âu hiện đại trông không giống lắm so với cách đây 8000 năm.

Nguồn gốc người Châu Âu đã trở thành tâm điểm chú ý trong vài năm qua khi bộ gen người của các quần thể cổ xưa được giải mã, thay vì chỉ một vài cá thể như trước đây. Bằng cách so sánh những phân vùng ADN chủ chốt xuyên suốt bộ gen của 83 cá thể cổ xưa đến từ các khu khảo cổ khắp Châu Âu, nhóm nghiên cứu cho biết người Châu Âu hiện nay là sự hòa trộn của ít nhất ba quần thể cổ của người săn bắt-hái lượm và sản xuất nông nghiệp. Những người này đã di cư đến Châu Âu từng đợt khác nhau trong suốt 8000 năm qua. Nghiên cứu cũng hé lộ khoảng 4500 năm trước, một đợt di cư quy mô của người chăn nuôi Yamnaya từ các thảo nguyên phía Bắc của Biển đen có thể đã mang ngôn ngữ Ấn-Âu đến Châu Âu.

Hiện nay, nhóm nghiên cứu đang tiến hành một nghiên cứu mới đào sâu hơn nữa vào các dữ liệu đáng chú ý này, với mục đích tìm ra những gen đã trải qua quá trình chọn lọc mạnh mẽ của tự nhiên, bao gồm những đặc điểm tốt đã lan rộng khắp Châu Âu 8000 năm trước. Bằng cách so sánh bộ gen của người Châu Âu cổ với những người hiện đại trong Dự án 1000 bộ gen, nhà di truyền học quần thể Iain Mathieson đã tìm thấy năm gen có liên quan đến những sự thay đổi ở chế độ dinh dưỡng và sự hình thành sắc tố da sau khi trải qua quá trình chọn lọc khắc nghiệt của tự nhiên. Mathieson hiện đang là nghiên cứu sinh tại Đại học Havard, dưới sự hướng dẫn của nhà di truyền học quần thể David Reich.
 
Đầu tiên, các nhà khoa học xác nhận một báo cáo trước đây rằng cách đây 8000 năm, người săn bắt-hái lượm ở Châu Âu không thể hấp thụ đường có trong sữa. Họ cũng phát hiện một điều thú vị: Những người nông dân đầu tiên cũng không thể tiêu thụ sữa. Những người nông dân đến từ vùng Cận Đông khoảng 7800 năm trước và những người chăn cừu Yamnaya đến từ những thảo nguyên từ 4800 năm trước thiếu một phiên bản của gen LCT. Gen này giúp người trưởng thành tiêu thụ đường có trong sữa, và mãi đến tận 4300 năm trước khả năng tiêu thụ lactose mới xuất hiện ở Châu Âu.

Khi xem xét màu da, nhóm nghiên cứu phát hiện có một sự tiến hóa được tạo thành từ nhiều mảnh ghép từ các vị trí khác nhau, và ba gen riêng biệt tạo nên màu da sáng, từ đó cho thấy câu chuyện phức tạp đằng sau sự tiến hóa đến màu da sáng hơn trong suốt 8000 năm qua. Người hiện đại đã di cư từ Châu Phi đến Châu Âu khoảng 40.000 năm trước, họ được cho là có màu da sậm, có lợi khi đến những vùng đất chói chang. Các dữ liệu mới khẳng định vào 8500 năm trước, những người săn bắt-hái lượm đầu tiên ở Tây Ban Nha, Luxembourg và Hungary cũng có màu da sậm hơn. Họ thiếu các phiên bản của của hai gen – SLC24A5và SLC45A2 – dẫn đến sự biến mất của các sắc tố da và từ đó người Châu Âu có màu da tái như hiện nay.

Tuy nhiên, xa về phía Bắc nơi làn da tái thích hợp với ánh sáng dịu, nhóm nghiên cứu thấy một hình ảnh khác hẳn của người săn bắt-hái lượm: Bảy cá thể từ di chỉ khảo cổ Motala 7700 năm tuổi ở miền nam Thụy Điển có cả hai biến thể của gen quy định da sáng màu, SLC24A5 và SLC45A2. Họ cũng mang một gen thứ ba, HERC2/OCA2, tạo nên màu mắt xanh và có thể đóng góp vào màu da sáng và tóc vàng. Do đó, những người săn bắt-hái lượm cổ xưa ở miền Bắc xa xôi đã có màu da tái và mắt xanh, nhưng những người ở miền trung và miền Nam Châu Âu lại có màu da sậm hơn.
Ảnh phục dựng từ việc giải mã gen cho thấy người Briton cổ đại cách đây 10.000 năm có làn da nâu và mắt xanh.
Sau đó, những người nông dân đầu tiên từ vùng cận Đông đặt chân đến Châu Âu; họ mang theo cả hai gen quy định màu da sáng. Khi họ lai với người săn bắt-hái lượm bản xứ, một trong số gen da sáng màu được lan truyền vào Châu Âu, vì thế miền trung và Nam Châu Âu bắt đầu xuất hiện màu da sáng hơn. Phiên bản khác của gen còn lại, SLC45A2, ít xuất hiện cho đến 5800 năm trước khi nó hiện diện với tần suất cao.

Nhóm nghiên cứu cũng xem xét các đặc điểm phức tạp hơn, như chiều cao, là kết quả tương tác của nhiều gen. Họ thấy rằng quá trình chọn lọc khắt khe đã giữ lại một vài biến thể gen quy định chiều cao ở miền Bắc và Trung Châu Âu bắt đầu từ 8000 năm trước, và được đẩy mạnh khi người Yamnaya nhập cư cách đây 4800 năm. Người Yamnaya có yếu tố di truyền về chiều cao tốt nhất trong tất cả các quần thể, điều này hoàn toàn trùng khớp với chiều dài bộ xương của tổ tiên họ. Ngược lại, chọn lọc tự nhiên lại ưu ái cho những người thấp hơn tại Ý và Tây Ban Nha từ 8000 năm trước. Cụ thể hơn, người Tây Ban Nha đã thu ngắn chiều cao vào 6000 năm trước, có lẽ là kết quả của quá trình thích nghi với cái lạnh và chế độ dinh dưỡng kém.

Thật bất ngờ, nhóm nghiên cứu không tìm thấy gen miễn dịch sau khi đã tìm kiếm kỹ lưỡng, điều này phản bác lại giả thuyết cho rằng bệnh tật sẽ tăng lên sau khi nông nghiệp phát triển.

Nghiên cứu không chỉ rõ tại sao các gen này có thể đã trải quá trình chọn lọc gay gắt, nhưng giải thích khả dĩ cho các gen hình thành sắc tố da là để tăng tối đa sự tổng hợp vitamin D, Nina Jablonski cho biết, cô là nhà nhân loại học tại Pennsylvania State University (Penn State), University Park. Những người sống tại các khu vực phía Bắc thường không nhận đủ tia UV để tổng hợp vitamin D dưới da do đó chọn lọc tự nhiên đã ưu ái cho hai giải pháp để giải quyết vấn đề này – tiến hóa ra màu da tái để hấp thụ tia UV hiệu quả hơn hoặc khả năng dung nạp lactose để hấp thụ đường và vitamin D tự nhiên có trong sữa. “Những gì chúng tôi đã nghĩ chỉ đơn giản là sự giải tán các sắc tố da ở người Châu Âu, nhưng hóa ra nó lại là một công việc thú vị được lắp ghép từ quá trình chọn lọc tự nhiên khi các quần thể cư dân phân tán đến các vùng phía Bắc,” Jablonski chia sẻ. “Dữ liệu này thú vị bởi vì nó cho thấy được sự tiến hóa gần đây đã diễn ra như thế nào.”

Nhà di truyền-nhân chủng học George Perry, bang Pennsylvania, cho rằng công trình đã làm sáng tỏ khả năng di truyền của một cá nhân được hình thành như thế nào bởi chế độ ăn uống và sự thích nghi với môi trường sống.  “We’re getting a much more detailed picture now of how selection works.”