Nhắc đến môn sinh học cấp 3, thời của chúng tôi đề thi vào Đại học Y Hà Nội siêu khó, đặc biệt là các bài toán về cơ sở vật chất di truyền, hay bài toán về di truyền học, đó là những bài toán được một số thầy chuyên ngồi “bịa ra” nhằm đánh đố.

Nó vô nghĩa và chúng tôi ai cũng sợ.

Thực tế sinh học phổ thông không quá khó như thế, vì sinh không cần lí luận và phân tích như vật lí, cũng không cần thực nghiệm tính toán như hoá học, mà sinh rất cần sự liên kết chặt chẽ tất cả những kiến thức căn bản nhất.
Tôi lấy ví dụ ca sinh đôi cùng trứng khác giới ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trường hợp này hoàn toàn có thể lấy làm dữ liệu ra đề thi Tốt nghiệp THPT Quốc gia, tôi giả sử đề thi như sau chắc chắn sẽ rất hay.
“Vào ngày 9/11/2022, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca song thai đặc biệt, cùng trứng nhưng khác giới. Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tiên, đi khám tuần thứ 8 bác sĩ làm siêu âm phát hiện song thai, với đặc điểm hai buồng ối nhưng chung một bánh rau. Sự hợp nhất nhau thai ở những cặp song sinh, đó là điều bình thường, cho phép bác sĩ chẩn đoán sớm trường hợp sinh đôi cùng trứng. Đến tuần thứ 16, bà mẹ được siêu âm tại Đơn vị Can thiệp bào thai, các bác sĩ tại đây rất ngạc nhiên khi thấy giới tính 2 trẻ khác nhau, vì theo y văn, sinh đôi cùng trứng bao giờ cũng giống nhau như hai giọt nước, hai đứa trẻ sinh ra sẽ cùng giới tính. Kết quả xét nghiệm gen, thai nữ có cặp nhiễm sắc thể XO bất thường, thai nam có cặp nhiễm sắc thể XY bình thường. Qua trường hợp hi hữu này, anh/chị hãy trình bày những hiểu biết của mình, nội dung xoay quanh sinh đôi cùng trứng nhưng khác giới.”

“Cán bộ coi thi không phải giải thích gì thêm!”

Vâng, cán bộ coi thi không cần giải thích gì, nhưng tôi tin nhiều em học sinh sẽ liên tưởng đề thi với tập truyện tranh Nhật Bản nổi tiếng “Thám tử lừng danh Conan”.

Có một tập truyện khá đẫm máu.

Cốt truyện của tập này là vào đêm khiêu vũ trước đám cưới, cô dâu bị thiêu chết trong xe hơi, thám tử đã tìm thấy những mảnh da trên chiếc móng tay giả của cô dâu. Xét nghiệm DNA, kết quả trùng với DNA của chú rể, ngay lập tức chú rể bị coi là nghi phạm giết cô dâu.

Nhưng chú rể có một bằng chứng ngoại phạm.

Để không kết tội oan, thám tử đã xét nghiệm DNA cô dâu và chú rể, thật bất ngờ khi họ là cặp sinh đôi cùng trứng. Hoá ra trước ngày cưới cô dâu phát hiện điều gì đó khả nghi, nên đã lén thực hiện xét nghiệm DNA, thấy cả cô dâu và chú rể cùng mối quan hệ huyết thống, biểu hiện bộ gen là sinh đôi cùng trứng. Thật kinh hoàng. Không chịu được cú sốc, cô dâu xông vào cấu xé chú rể và làm rách da trên đỉnh đầu, sau đó cô dâu tự thiêu trên một chiếc xe hơi.
Như vậy, người mô tả trường hợp sinh đôi cùng trứng đầu tiên lại không phải là bác sĩ, mà là một nhà văn người Nhật Bản, ông tên là Aoyama, tác phẩm “Thám tử lừng danh Conan” ra đời năm 1994.
Thời điểm đó, không ai có thể nghĩ rằng sinh đôi cùng trứng lại khác giới tính, tức là một nam và một nữ.

Đến năm 1999 thế giới mới gặp ca đầu tiên.

Một phụ nữ Australia đến Bệnh viện Phụ nữ và Hoàng gia Brisbane để khám thai, tại đây các bác sĩ làm siêu âm thấy buồng tử cung có hai túi ối nhưng chung một bánh rau, nên chẩn đoán sinh đôi cùng trứng. Nhưng phải đến năm 2014, các bác sĩ làm xét nghiệm gen, dù nhiễm sắc thể giới tính bé trai là XY và bé gái là XX, nhưng hoá ra quả trứng của mẹ được thụ tinh bởi 2 tinh trùng của bố, ngay lập tức một bài báo đăng tải trên Tạp chí Y học New England vào ngày 28 tháng 2 năm 2014 đã chính thức công bố ca hi hữu sinh đôi cùng trứng nhưng khác giới.

Văn học đi trước y học hàng năm.

Trường hợp sinh đôi cùng trứng khác giới tính thứ hai được báo cáo ở Hoa Kỳ vào năm 2007. Cặp song sinh này thu hút sự chú ý của các bác sĩ từ khi còn nhỏ vì một trẻ có bộ phận sinh dục còn mơ hồ. Nghiên cứu về nhiễm sắc thể, kết quả đứa trẻ đó hỗn hợp hay còn gọi là thể khảm, biểu hiện có cả mô buồng trứng và tinh hoàn; đứa trẻ còn lại là nam giới về mặt giải phẫu. Kết quả giải trình tự gen chỉ ra rằng, hai đứa trẻ nhận gen từ mẹ giống nhau, nhưng gen từ bố lại khác nhau.
Như vậy, ca sinh đôi cùng trứng khác giới tính ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, đây là trường hợp thứ 3 được công bố trên thế giới, không kể cặp “cô dâu chú rể” trong “Thám tử lừng danh Conan”.

Tại sao lại sinh đôi cùng trừng khác giới?

Đầu tiên, tôi phân tích về cặp sinh đôi cùng trừng khác giới tính của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, có cặp nhiễm sắc thể XO với thai nữ và XY với thai nam.
Trường hợp này, ban đầu có thể 1 trứng và 1 tinh trùng thụ tinh bình thường, nên có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY. Qúa trình phân chia thành 2 thai, sẽ có một thai mang bộ nhiễm sắc thể bình thường là XY, thai còn lại bị “rụng” mất nhiễm sắc thể Y trong quá trình phân chia nên trở thành “đặc biệt” với nhiễm sắc thể giới tính XO với kiểu hình là Hội chứng Turner.
Tiếp theo, tôi muốn nói đến ca song sinh cùng trứng khác giới tính trong “Thám tử lừng danh Conan” vào năm 1994, cũng là ca ở Australia vào năm 1999, với cặp nhiễm sắc thể giới tính XY ở nam và XX ở nữ, có kiểu hình bình thường.

Có 2 lí do dẫn đến hiện tượng này.

Đầu tiên, có thể là một trứng thụ tinh với 2 tinh trùng cùng một lúc, trong đó một tinh trùng X tạo nên con gái XX, một tinh trùng Y tạo nên con trai XY.
Thứ hai, có thể đây là tình huống đặc biệt của tam bội thể XXY, tức là trứng bình thường ♀️(X) thụ tinh với tinh trùng bất thường ♂️(XY), hoặc trứng bất thường ♀️(XX) thụ tinh với tinh trùng bình thường ♂️(Y).
♀️(X) + ♂️(XY) = XXY
♀️(XX) + ♂️(Y) = XXY
XXY là kiểu gen của Hội chứng Klinefelter.
Đẻ ra 2 đứa con Klinefelter thì thật là buồn, nên trong quá trình phân chia hai bào thai có hiện tượng “tự sửa chữa”, tức là một thai XXY bị “rụng” mất nhiễm sắc thể X để trở thành thai nam giới bình thường, thai còn lại XXY bị “rụng” mất nhiễm sắc thể Y để trở thành thai nữ bình thường.
XXY – X = ♂️(XY)
XXY – Y = ♀️(XX).
Xã hội luôn có xu hướng tạo ra bội số, kẹp đôi là xu hướng ưa thích nhất, nhưng hai đứa trẻ sinh đôi trong bụng mẹ thì lại hiếm, đặc biệt sinh đôi cùng trứng khác giới tính lại càng hiếm. Ca sinh đôi vừa công bố ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, là ca thứ 3 trong y học, nếu thêm cả văn học là ca thứ 4, vì thế mà theo tôi nên ra đề thi Tốt nghiệp PTTH để các em tổng hợp kiến thức, thay vì các thầy ra mấy đề không có trong thực tế.
Bạn nghĩ gì nếu ra đề thi như thế này?